O que são síndromes raras e como elas afetam a vida das pessoas?

Você já ouviu falar em síndromes raras? São condições que afetam um número muito pequeno de pessoas em relação à população geral, mas que podem causar diversos problemas de saúde, especialmente no desenvolvimento neurológico. Neste artigo, vamos explicar o que são essas síndromes, quais são as mais conhecidas e como elas podem ser tratadas.

 O que são síndromes raras?

As síndromes raras são classificadas de acordo com quatro fatores principais: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A incidência se refere ao número de casos novos em um determinado período de tempo. A raridade se refere à frequência com que a síndrome ocorre na população. A gravidade se refere ao impacto que a síndrome tem na qualidade de vida e na expectativa de vida das pessoas afetadas. A diversidade se refere à variedade de manifestações clínicas e de causas possíveis da síndrome.

Quais são as síndromes raras mais conhecidas?

Existem milhares de síndromes raras descritas na literatura médica, mas algumas são mais conhecidas do que outras, seja pela sua prevalência, pela sua singularidade ou pela sua repercussão na mídia. Veja alguns exemplos:

• Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria): é uma síndrome que acelera o processo de envelhecimento em crianças, fazendo com que elas apresentem características típicas de idosos, como rugas, calvície, artrose, osteoporose, doenças cardiovasculares e câncer. A expectativa de vida média é de 13 anos. Estima-se que afeta aproximadamente 1 em cada 8 milhões de recém-nascidos em todo o mundo. Devido à sua raridade, é considerada uma condição genética muito incomum.
• A Síndrome GAND é um transtorno genético que afeta o neurodesenvolvimento, levando a atrasos neuropsicomotores e intelectuais de moderados a graves. As crianças afetadas podem apresentar dificuldades na fala, hipotonia muscular, problemas alimentares e características faciais distintivas. Comportamentos do espectro autista, crises epilépticas e problemas cardíacos também são comuns. A maioria dos casos é causada por uma mutação no gene GATAD2B, no cromossomo 1, e geralmente não é herdada dos pais.
• Síndrome de Alagille: é uma síndrome que afeta principalmente o fígado e o coração, causando problemas como colestase (acúmulo de bile no fígado), icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos), prurido (coceira), hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), estenose pulmonar (estreitamento da artéria que leva o sangue do coração para os pulmões), defeitos cardíacos congênitos, anomalias vertebrais, faciais e oculares. A incidência é de cerca de 1 em cada 100 mil nascimentos.
• Síndrome de Aicardi: é uma síndrome que afeta exclusivamente meninas, causando malformações cerebrais, como agenesia do corpo caloso (ausência da estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais), heterotopia (presença de tecido nervoso em locais anormais), cistos e tumores. Além disso, a síndrome provoca convulsões, atraso no desenvolvimento, deficiência visual, microcefalia (tamanho reduzido da cabeça), anomalias esqueléticas e cutâneas. A incidência é de cerca de 1 em cada 105 mil nascimentos.
• A Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS): é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. É causada por mutações genéticas nos genes associados à proteína coesina. Os sintomas incluem características faciais distintas, atraso no crescimento, desenvolvimento cognitivo comprometido e anomalias nas mãos e nos membros superiores. Também podem ocorrer problemas de saúde associados, como problemas cardíacos e gastrointestinais. A CDLS afeta cerca de 1 em cada 10.000 a 30.000 nascidos vivos.
• Síndrome de Okur-Chung é uma condição extremamente rara, caracterizada por atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual, distúrbios do espectro autista e características físicas distintas, como microcefalia, traços faciais específicos e anomalias nas mãos e nos pés. Essa síndrome foi identificada pela primeira vez em 2016 e foi nomeada em homenagem aos médicos que descreveram os primeiros casos. É importante destacar que, devido à sua raridade, há muito a ser aprendido sobre essa síndrome, incluindo sua causa exata e tratamentos potenciais. A pesquisa adicional é necessária para entender completamente essa condição e desenvolver abordagens de manejo adequadas para indivíduos afetados.

As síndromes raras representam um conjunto complexo de condições que impactam a vida das pessoas de maneiras singulares e desafiadoras. Seja pela aceleração do envelhecimento precoce como na Progeria, ou pelas características físicas e cognitivas distintas da Síndrome de GAND, cada uma dessas condições demanda compreensão, apoio e tratamento adequados. A diversidade e a gravidade dessas síndromes nos lembram da importância contínua da pesquisa, do diagnóstico precoce e do acesso a tratamentos especializados. Ao compreendermos melhor essas condições e ao nos comprometermos com o cuidado integral das pessoas afetadas, podemos construir um futuro mais inclusivo e solidário para todos.